很多人对于染色体都是有一定的了解，可以这么说，染色体是直接关系到新出生的宝宝健康问题，对于现在来说，在备孕的时候就是需要到医院进行检查相关的身体指标，在这其中就包括染色体的检查。9号染色体异常的遗传效应主要决定倒位片段长短及是否互换，倒位片段越长，越易互换，重组后染色体的重复和缺失部分越短，合子越易发育，畸形儿发育率越高。
胎儿出现染色体异常，主要因素有夫妻双方有染色体异常情况，或者在备孕期间，丈夫有吸烟饮酒习惯，引起怀孕后胎儿出现染色体异常。更多因素是孕妇怀孕早期，由于接触辐射或者使用一些有毒化学物品，比如化妆品、染发剂、入住刚装修完的房屋等，或者使用某些对胎儿有影响的药物，以及怀孕前三个月受某些病毒感染等情况，都容易引起胎儿染色体出现异常。
1、癌症
已经在几种类型的人类癌症中鉴定了4号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，4号染色体和若干其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)与白血病相关，白血病是血液形成细胞的癌症。
涉及4号染色体和染色体14的特异性易位通常在多发性骨髓瘤中发现，其是在骨髓细胞中起始的癌症。易位，写为t(4;14)(p16;q32)，异常地将4号染色体上的WHSC1基因与14号染色体上的另一个基因的一部分融合。这些基因的融合过度激活WHSC1，这似乎促进了不受控制的癌细胞的生长和分裂。
2、Facioscapulohumeral肌营养不良症
肌营养不良症是由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传变化引起的。这种情况的特征在于肌肉无力和消瘦(萎缩)随时间缓慢恶化。它是由称为D4Z4的DNA区域的变化引起的，该区域位于染色体末端附近，位于描述为4q35的位置。D4Z4区域由11至100多个重复区段组成，每个区段长约3,300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域通常是高甲基化的，这意味着它具有与DNA连接的大量甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。当该区域低甲基化，附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌营养不良症。在1型面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)中，发生低甲基化是因为D4Z4区域异常缩短(收缩)，含有1到10次重复，而不是通常的11到100次重复。在2型面肩肱型肌营养不良症(FSHD2)中，低甲基化最常见的原因是基因突变SMCHD1，通常使D4Z4区域高度甲基化。
面肩肱型肌营养不良症
最接近4号染色体末端的D4Z4区段包含称为DUX4的基因。D4Z4区域的高甲基化通常使DUX4基因在大多数成体细胞和组织中保持关闭(沉默)。在患有面肩肱型肌营养不良症的人中，D4Z4区域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被关闭的细胞和组织中沉默。虽然DUX4基因在开启(活跃)时的功能知之甚少，但研究人员认为它会影响其他基因的活性，特别是在肌肉细胞中。目前尚不清楚DUX4的异常活动情况基因损伤或破坏这些细胞，导致进行性肌肉无力和萎缩。
所述DUX4基因毗邻称为PLAM序列，这是必要的生产DUX4蛋白质的DNA的调节区。4号染色体的一些拷贝具有功能性pLAM序列，而其他拷贝不具有。具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷贝被描述为4qA或“许可”。没有功能性pLAM序列的那些被描述为4qB或“非许可”。没有功能性pLAM序列，不会产生DUX4蛋白。因为每个细胞中有4个4号染色体拷贝，所以个体可能有4个4号染色体的“许可”拷贝，2个“非许可”拷贝，或者每个拷贝中的一个。Facioscapulohumeral肌营养不良症只能发生在至少有一个“允许”的4号染色体拷贝的人身上。SMCHD1基因突变，该疾病仅在存在功能性pLAM序列以允许产生DUX4蛋白时才产生。
3、PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及PDGFRA基因的遗传异常引起的，PDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。这种病症是一种血细胞癌，其特征是嗜酸性粒细胞数量增加，这是一种参与过敏的白细胞反应。
PDGFRA基因异常是体细胞突变，这是一个人的一生期间获得的是只存在于某些细胞突变。这些异常中最常见的是从4号染色体中删除遗传物质，其去除大约800个DNA构建块(核苷酸)并将两个基因FIP1L1和PDGFRA的部分组合在一起，从而产生FIP1L1-PDGFRA融合基因。偶尔，通过除缺失以外的机制，除FIP1L1之外的基因与PDGFRA基因融合。极少数情况下，改变PDGFRA基因中单个DNA构建模块的突变(点突变)会导致这种情况。
PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
由FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)产生的蛋白质具有PDGFRA蛋白的功能，其刺激细胞内的信号传导途径，其控制许多重要的细胞过程，例如细胞生长和分裂(增殖)。和细胞存活。然而，与正常的PDGFRA蛋白不同，融合蛋白不断地开启(组成型激活)，这意味着细胞总是接收增殖信号。类似地，PDGFRA基因中的点突变可以导致组成型活化的PDGFRA蛋白。当FIP1L1-PDGFRA融合基因或PDGFRA中的点突变时基因发生在血细胞前体中，嗜酸性粒细胞(有时是其他血细胞)的生长控制不良，导致PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。
4、Wolf-Hirschhorn综合征
Wolf-Hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的，该位置描述为4p16.3。这种病症的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异;研究表明，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和身体异常，而不是较小的缺失。
在Wolf-Hirschhorn综合征患者中最常删除的4号染色体区域被称为Wolf-Hirschhorn综合征临界区域2(WHSCR-2)。该区域包含几个基因，其中一些已知在早期发育中起重要作用。这些基因的丢失导致发育迟缓，独特的面部外观和该病症的其他特征。科学家正在努力确定4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。
4p-综合征
5、其他4染色体病症
来自4号染色体的短(p)臂的遗传物质的一些缺失不涉及关键区域WHSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-Hirschhorn综合征不同，包括轻度智力障碍，在某些情况下，还有快速(加速)生长。具有此类删除的人通常没有癫痫发作。
当细胞具有4号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性4。完全三体性4，当所有身体的细胞都含有4号染色体的额外拷贝时发生，与生命不相容。当只有一些身体的细胞有4号染色体的额外副本时，就会出现类似但稍微不那么严重的情况，称为马赛克三体性。马赛克三体性4的体征和症状差异很大，可能包括心脏缺陷，手指和脚趾异常，和其他出生缺陷。马赛克三体性4非常罕见;只有少数病例报告过。
4号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，心脏缺陷和其他医学问题。涉及4号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性4)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体4)和称为环状4号染色体的环状结构。环状染色体出现在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。
每个新生命的到来，其实都会给一个家庭带来愉悦和希望，但意外的流产却轻易打破了这个美好的现象。其实，流产的原因有很多，而其中的胎儿染色体异常是最常见的。如果怀孕后又发生自然流产，那相信很多夫妻都非常困惑：明明两个人在怀孕前都检查过染色体了，而且都没有发现有异常，那么胎儿为什么还会有染色体异常呢?
首先，我们需要明白染色体是基因的载体，宝宝发育的每一步都是基因表达的产物。基因表达的异常往往导致胎儿发育的异常，甚至流产。导致胎儿染色体异常的原因有很多：
1、物理因素：如各种射线辐射；
2、化学因素：如导致染色体畸形的化学制剂；
3、生物因素：如导致畸形的病毒；
4、个体因素：最为重要的影响因素就是夫妻双方的年龄，尤其是妈妈的年龄。胎儿染色体来自于父母双方，是爸爸妈妈共同的结晶。妈妈年龄的增高，尤其大于35周岁后，卵细胞的质量下滑，大大增加了胎儿染色体异常的可能。爸爸年龄的增长对胎儿的影响没有妈妈明确，不过高龄同样会导致其生育力降低，年龄大于40岁的男性精子质量下降，其配偶流产发生率也会相应高。
若是怀孕后胎儿有染色体异常的，基本上在怀孕的三个月之内就会出现胎停育。就是顺利渡过怀孕前三个月的染色体异常的胎儿，也会出现胎儿智力发育障碍或者胎儿发育迟缓等致使胎儿不健康的情况。因此，只要怀孕后在孕检中发现胎儿存在染色体异常的，基本上是没有治愈机会的，胎儿致畸的几率无法避免。