20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与X连锁相关的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有"随体和呈细丝状次缢痕"的X染色体。之后，Sortherland证明细丝状次溢痕位于X染色体长臂2区7带(Xq27)，在低叶酸培养条件下表达。因此，提出了脆性部位(fragilesite)的概念。现在人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileX)，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
确诊后应对患者的直系亲属进行检查，找出前突变或全突变携带者，通过遗传咨询或者产前诊断防止下一代患病。
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脆性X染色体（martin-bell syndrome）综合症是一种遗传病，会导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性受这种疾病的影响比女性更严重。
脆性X染色体示意图
脆性X染色体综合症的其他名称：
受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟，大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾，女性患者中约三分之一有同样的问题。
患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。
脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的自闭症特征，大约15％的男性和大约5％的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。
大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的女性病症特征随年龄增长而变得更明显的，这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指;男性中：脚型扁平、青春期睾丸扩大（大疱疹）。
脆性X综合征发生率为：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。
脆性X综合征致病原因：
FMR1基因的突变导致脆性X综合征。
几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的，其中DN**段（称为CGG三联体重复序列）在FMR1基因内扩增;通常，该DN**段重复5至约40次，然而，在患有脆性X综合症的人中，CGG片段重复超过200次。
FMR-1基因(CGG)n重复次数与临床表现
异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。
具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。
脆性X综合征相关疾病：
一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。
育龄女性筛查模式
该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。
脆性X综合征遗传模式
如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。
脆性X综合征遗传方式
X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。
这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。
遗传疾病大全
此病是由于8号染色体上的遗传物质重组而诱发的，具体形式包括：此条染色体短臂上遗传物质缺失，以及长臂上遗传物质重复等。上述缺失和重复现象都可能会诱发8号染色体遗传物质重组综合症。此病患者的症状通常是由于体内8号染色体某些区域内有多余或是缺失的遗传物质而导致的。研究人员正致力于探究：使得患者出现上述症状是由8号染色体上多余或是缺失哪些基因而导致的。
8号染色体重组综合症患者患有先天性心脏病