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地中海贫血≠贫血!赶紧来看看地贫和贫血有什么区别

对于“地贫”很多人还分不清它和贫血的区别,傻傻的认为地中海贫血就只是要多补血,事实上地贫可不等于贫血,这里咱们具体来说说

地中海贫血筛查

地中海贫血症是一种遗传性疾病,目前还没有找到能够有效治疗地贫的方法,医疗费用还非常的昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。因此这就要求每个人在产前做好地贫筛查和诊断,这样就可以有效把下一代患重型地贫的几率降到最低。今天妈网百科就来给大家说说地中海贫血筛查的过程吧。

1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart'S电泳区带为主要鉴别依据。

2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE—β海洋性贫血双杂合子与纯合子—β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3~0.62。

6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年慢性粒细胞性白血病'患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。

孕妇地中海贫血怎么办

1、根据严重程度来处理:

(1)轻型或者是携带者:第1个方面就是孕妇本身,如果孕妇是一个轻型或者是携带者,并不需要做特殊处理。

(2)如果是中间型或者重型的患者,需要依靠输血,保证血红蛋白稳定在一个相对比较高的水平,使得能够正常的妊娠下去,不出现胎儿和孕妇的风险。

(3)如果家族当中孕妇有死胎史或者是婴儿水肿史,或者有重型地贫患儿的出生史,或者夫妻都是地贫携带者,这种情况下就要进行严格的产前诊断,避免重型地贫患儿的出生。

2、产前筛查、诊断

患地中海贫血的人想要顺利生下健康的孩子,产前产前咨询和筛查、诊断是必不可少的,因为地中海贫血症这种遗传性疾病目前尚无治愈的方法,只能通过产前咨询和筛查,避免地中海贫血症的出生。地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。

产前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

基因检测:孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;

产前诊断:11-14周孕妇取绒毛组织,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

综上所述就是关于“孕妇地中海贫血怎么办”的介绍,地中海贫血的患者或基因携带者,以及高发地区的人群,为优生优育考虑,应做好相关的筛查,以查明是否适合生育。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)

β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

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